Wat is Downsyndroom ?
Jaarlijks worden er in Nederland ca. 200 baby's met Downsyndroom geboren. Door velen worden zij helaas nog steeds "mongooltjes" of "mongoloïde" genoemd. Deze benaming is in de vorige eeuw ontstaan, toen men dacht dat het hier ging om een stap terug in de evolutie, van het "superieure blanke ras" naar Aziaten. Die werden toen namelijk nog met de verzamelnaam "Mongolen" aangeduid. Uiteraard is deze opvatting niet meer houdbaar. Alleen wanneer we over inwoners van Mongolië, spreken, een land gelegen ten Noorden van China, is het woord "Mongolen" op zijn plaats. In alle andere gevallen is sprake van een oneigenlijk taalgebruik.

Een andere reden om het op zich al onjuiste woord "mongool" niet voor iemand met Downsyndroom te gebruiken is het feit, dat dit woord in Nederland ook de betekenis van een scheldwoord heeft gekregen. Momenteel wordt daarom de voorkeur gegeven aan de term "Downsyndroom" of "syndroom van Down", genoemd naar de Engelse arts die in 1866 het syndroom als eerste beschreef.



Hoe ontstaat het ?
De oorzaak van Downsyndroom is een andersoortige celdeling voor of vlak na de bevruchting. Het gevolg hiervan is een zogeheten trisomie 21. Dit betekent dat er in de lichaamscellen van het kind geen twee maar drie exemplaren van het 21e chromosoom aanwezig zijn. In een klein aantal gevallen is er sprake van een erfelijke oorzaak (z.g. translocatie-trisomie), maar meestal betreft het de niet erfelijke vorm.

Het vermoeden dat een baby Downsyndroom heeft wordt tegenwoordig altijd nader onderzocht door middel van een chromosomenonderzoek. Hiervoor wordt bij het kind een beetje bloed afgenomen. Met dit onderzoek wordt ook nagegaan of het om de erfelijke of om niet erfelijke vorm gaat.



Wat zijn de gevolgen ?
Mensen met Downsyndroom hebben enkele karakteristieke uiterlijke kenmerken, waardoor zij meestal duidelijk herkenbaar zijn. Op medisch gebied kunnen zich de nodige problemen voordoen. Zo wordt bijna de helft van hen geboren met een hartafwijking, die overigens in veel gevallen operatief te behandelen is. Preventief geneeskundig onderzoek door artsen of therapeuten die veel kinderen met Downsyndroom zien is van groot belang.

Om daarin beter te voorzien zijn er in de afgelopen jaren op verschillende plaatsen specifieke Downsyndroom Teams opgericht. Door eventuele problemen met de gezondheid vroegtijdig te behandelen zijn de kansen op een goede gezondheid en een betere levensverwachting sterk toegenomen.
Kinderen met Downsyndroom ontwikkelen zich trager dan andere kinderen, zowel lichamelijk als verstandelijk. Er is echter een grote variatie in wat ze kunnen bereiken. Niet alleen hun aanleg, maar vooral ook de mogelijkheden die hen geboden worden in hun omgeving spelen daarbij een belangrijke rol.



Na het stellen van de diagnose
Het aanhoren van de diagnose Downsyndroom is voor de meeste (aanstaande) ouders een grote schok, of dat nu voor of na de geboorte van de baby plaats vindt. Verwachtingen en toekomstplannen vallen in duigen. Verdriet, onzekerheid, en soms zelfs afkeer komen daarvoor in de plaats. Per jaar krijgen tientallen aanstaande ouders al tijdens de zwangerschap de diagnose te horen. Veruit de meeste ouders horen echter pas direct na de geboorte wat er aan de hand is. Soms gaan er ook nog wel enige weken voorbij voordat de diagnose duidelijk is. Gelukkig is het meestal zo dat het eerste verdriet na verloop van tijd minder wordt en dat daar het genieten van en met het kind voor in de plaats komt. Dat heeft dan een eigen plaats in het leven gekregen.

Kinderen met Downsyndroom zijn zeker geen zielige kasplantjes. Ze zijn even lief, ondeugend en eigenwijs als hun broertjes en zusjes. Kortom: kinderen om net zo veel van te houden!

Ouders die net de diagnose "Downsyndroom" over hun baby hebben horen uitspreken, of dat nu voor of na de geboorte is, doen er goed aan zo spoedig mogelijk contact op te nemen met de Stichting Downsyndroom. Ook al betekent dat misschien het overschrijden van een drempel, is het toch niet verstandig om dat eerste contact uit te stellen. De SDS beschikt namelijk over een schat aan informatie die al in de beslissende dagen na een prenataal onderzoek of de eerste dagen na de geboorte van de baby van groot nut kan zijn. Bovendien leert de ervaring dat "nieuwe" ouders het contact met andere moeders en/of vaders van jonge kinderen met Downsyndroom als buitengewoon positief en ondersteunend ervaren.



Mogelijkheden
Net als ieder ander ontwikkelt een kind met Downsyndroom allerlei vaardigheden. Het tempo waarin dit gebeurt is echter vrijwel altijd langzamer dan bij "gewone" kinderen, terwijl ook lang niet altijd hetzelfde eindniveau wordt bereikt. Ook hier geldt weer, dat er een zeer grote variatie mogelijk is. Gebleken is dat bij een juiste manier van begeleiden en stimuleren kinderen met Downsyndroom veel meer kunnen leren dan vroeger werd gedacht. Hoewel in Nederland de zorg voor mensen met een verstandelijke belemmering op een heel behoorlijk peil staat, was er tot voor enkele jaren geen enkel begeleidings- en stimuleringsprogramma voor jonge kinderen met ontwikkelingsachterstand beschikbaar.

De Stichting Downsyndroom heeft hier het initiatief in genomen. Het trefwoord is "early intervention". Verder kwam de integratie van kinderen met Downsyndroom in het gewone onderwijs, hetgeen in veel landen al lang gebeurt, tot voor een aantal jaren in Nederland nauwelijks van de grond. Gelukkig zien we dat nu ook snel veranderen. Tegenwoordig beginnen heel veel kinderen met Downsyndroom in het reguliere circuit. Basisscholen krijgen nu extra faciliteiten en de pedagogische resultaten zijn zonder meer hoopvol te noemen. Bovendien komt er steeds meer goede informatie beschikbaar over de onderwijskundige behoeften van kinderen met Downsyndroom.

Tenslotte de kansen op passend werk voor volwassenen met Downsyndroom: nog teveel van hen hebben nu geen zinvolle dagbesteding en functioneren daardoor onder hun mogelijkheden. De komende jaren zal het scheppen van geschikte arbeidsplaatsen, zowel in de beschutte sfeer als in het vrije bedrijfsleven, aandacht vragen

    webdesign Ine 2005